Slovak genome
Projekt slovenského genómu
Projekt analýzy slovenských genómov je zameraný na vytvorenie kontrolnej databázy genomických informácií získaných ako reprezentatívnych pre slovenskú populáciu. Mal by slúžiť širokej odbornej verejnosti a umožniť rozvoj a zlepšenie v oblasti populačného aj personalizovaného biomedicínskeho výskumu s aplikáciou získaných poznatkov v základnom aj aplikovanom výskume. Tiež má významný potenciál prispievať k skvalitneniu a zlepšeniu diagnostiky genetických ochorení v rutinnej klinickej praxi s priamym presahom do poskytovania štandardnej zdravotnej starostlivosti. Na tento účel boli zozbierané biologické vzorky reprezentujúce obyvateľov z celého Slovenska v počte kumulatívne prevyšujúcom 1250 jedincov. Výsledky získané analýzou ich genomických dát budú zverejnené na webových stránkach projektu. Dostupné budú v nadväznosti na postupný priebeh týchto analýz, a to vo viacerých nezávislých fázach. Vytvorené databázy budú reprezentované konkrétnymi verziami s definovaným rozsahom realizovaných analýz.
Informácie o projekte
Projekt slovenského genómu je založený na analýze genomických dát získaných sumarizáciou dát iných, na rôzne diagnostické jednotky zamerané výskumné projekty, ktoré boli riešiteľsky alebo spoluriešiteľsky zastrešené neziskovou organizáciou MEDIREX GROUP ACADEMY (MGA). Ide predovšetkým o projekty Biomedires II., Promedicov-19, DiaCovid a Prevelynch. Prostredníctvom týchto projektov boli vytvorené súbory vzoriek a generované na neviazané genomické dáta tzv. „kontrolných kohort“ reprezentujúcich sumárne rozsiahly súbor zdravých jedincov zo slovenskej populácie. Detailné informácie o samotnom projekte je možné získať v publikácii (Krumpolec P. et al., 2024: Deciphering the Slovak Genome: Preliminary Data for Future Research).
Projekt Biomedires II.
Prejsť na projektProjekt Promedicov-19
Prejsť na projektProjekt DiaCovid
Prejsť na projektProjekt Prevelynch
Prejsť na projektDatabáza v1.0:
Databáza bude priebežne aktualizovaná, aktuálna verzia obsahuje dáta získané analýzou genomických dát (WGS) tohto súboru vzoriek:
- Počet vzoriek v databáze: 585
- Počet ženských vzoriek: 300
- Počet mužských vzoriek: 285
- Percentuálne zastúpenie vzoriek z územia Slovenska je vizualizované na obrázku 1:
Obrázok 1: percentuálne zastúpenie vzoriek použitých pri databáze v1.0.
Tím riešiteľov
- Pavol Janega – vedeckovýskumný pracovník a riaditeľ MGA, zodpovedný riešiteľ projektu Biomedires II.
- Gabriel Minárik – vedeckovýskumný pracovník a vedúci oddelenia genetiky a genomiky MGA, zodpovedný riešiteľ projektu Promedicov-19.
- Michaela Hýblová – vedeckovýskumný pracovník MGA, zodpovedný riešiteľ projektu DiaCovid.
- Patrik Krumpolec – vedeckovýskumný pracovník MGA, spoluriešiteľ projektov Biomedires II., Promedicov-19, DiaCovid, Prevelynch.
- Klaudia Babišová – vedeckovýskumný pracovník MGA, spoluriešiteľ projektov Biomedires II., Promedicov-19, DiaCovid, Prevelynch.
- Andrej Gnip – vedecko-výskumný pracovník MGA, spoluriešiteľ projektov Biomedires II., Promedicov-19, DiaCovid, Prevelynch.
- Oliver Petrovič – informatik, spoluriešiteľ projektov Biomedires II., Promedicov, DiaCovid, Prevelynch.