Centrum výskumu závažných ochorení a ich komplikácií

Zrealizovaný

Nezisková organizácia MGA je súčasťou konzorcia partnerov, ktorí spoločne realizujú biomedicínsky výskum. Ten sa zameriava na  identifikáciu genetických determinantov závažných ochorení. V tomto prípade konkrétne na hľadanie súvislostí medzi genetickými zmenami a súvislosťami vzniku retinopatie u pacientov s cukrovkou. V rámci projektu bola vytvorená organizačná, personálna a prístrojová infraštruktúra, umožňujúca realizáciu plánovaných výskumných úloh. Úlohou MGA bolo vytvorenie funkčnej biobanky DNA vzoriek pacientov s cukrovkou, u ktorých bola diagnostikovaná diabetická retinopatia, na základe realizovaného skríningového diabetologického a oftalmologického vyšetrenia.

MinarikV projekte sme sa presvedčili o tom, že jedine multidisciplinárne orientovaný vedecký tím riešiteľov má v súčasnosti možnosť realizovať komplexný biomedicínsky výskum využívajúci najmodernejšie klinické, laboratórne a informačno-technologické metódy. Vytvorená informačná databáza klinických údajov a rozsiahla biobanka s tisíckami biologických vzoriek umožňuje plánovať ďalšie vedeckovýskumné projekty, ktoré majú potenciál priniesť globálne využiteľné nové poznatky v oblasti výskumu závažných zdravotných komplikácií sprevádzajúcich cukrovku, špecificky diabetických retinopatií. Úspešne realizované analýzy na pilotných vzorkách dávajú do budúcnosti dobrý predpoklad možnej identifikácie nových biomarkerov týchto závažných komplikácií využiteľných v rutinnej klinickej diagnostike a prognostike.“

RNDr. Gabriel Minárik, PhD., koordinátor projektu

 

Civilizačné ochorenia sú najčastejšou príčinou predčasnej smrti v rozvinutom svete. Špičkové zahraničné vedeckovýskumné pracoviská intenzívne pracujú na získaní čo najdetailnejších informácií o príčinách vzniku a rozvoja týchto ochorení a ich závažných komplikácií. V súčasnosti vidíme extrémny rozvoj metód analýzy genetických determinantov takýchto ochorení a ich využití v klinickej praxi. Ich identifikácia je však zviazaná s ich validáciou, na ktorú je nevyhnutné využitie nielen biologických, ale aj informačno-technologických metód a nástrojov. Predpokladom je však detailná klinická charakterizácia ochorenia u pacientov, pretože bez nich nie je možné kvôli heterogenite týchto ochorení v súčasnosti uvažovať o identifikácii nových diagnosticky, prognosticky či terapeuticky využiteľných biomarkerov. Z toho vyplýva nevyhnutnosť realizácie výskumu v tejto oblasti len v multidisciplinárnom nastavení s využitím najmodernejších laboratórnych a IKT metód.

V rámci projektu vzniklo konzorcium, ktoré dokázalo efektívne naplniť komplexnú klinickú informačnú databázu s detailnými fenotypovými parametrami asociovanými s priebehom diabetu a výskytom diabetickej retinopatie. Bola vytvorená rozsiahla biobanka so vzorkami od viac ako 4000 pacientov, umožňujúca základný výskum v tejto oblasti. Boli úspešne realizované pilotné analýzy zamerané na implementáciu metód molekulárnej genetiky a genomického sekvenovania s cieľom identifikácie genetických determinantov, ktoré by mohli mať prognostickú a/alebo prediktívnu hodnotu u pacientov s cukrovkou vo vzťahu k vzniku a rozvoju diabetickej retinopatie. Zároveň prostredníctvom použitých informačných technológií v oblasti spracovania heterogénnych dátových zdrojov bolo možné využiť získané zdravotné údaje s cieľom podpory komplexného manažmentu zdravotného stavu pacienta a vytvoriť metabolické glukózovo-inzulínové modely vedúce k lepšiemu pochopeniu mechanizmov vývoja a predikcie skúmaných ochorení.

Informácie o projekte

Dátum začatia realizácie projektu: 13. 02. 2014

Dátum skončenia realizácie projektu:  31. 12. 2015

Celkové oprávnené výdavky na realizáciu aktivít projektu: 5 251 853,50 €

Miesto realizácie projektu:

  • Šafárikovo námestie 6, 818 06 Bratislava-Staré Mesto
  • Mlynská dolina, Ilkovičova 6, 842 15, Bratislava-Karlova Ves
  • Galvaniho 17/C, 821 04 Bratislava-Ružinov
  • Galvaniho 15/A, 821 04 Bratislava-Ružinov
  • Hurbanovo námestie 3, 811 06 Bratislava-Staré Mesto
  • Ilkovičova 3, 841 04 Bratislava-Karlova Ves

Fáza udržateľnosti

Nadobudnuté prístrojové vybavenie využívame na výskumné účely.

Ciele projektu

Cieľ projektu: Zvyšovanie kvality výskumu prostredníctvom interdisciplinárneho prístupu a budovania dlhodobých väzieb medzi priemyslom a výskumnými inštitúciami.

Špecifické ciele projektu: 

  • Zriadenie centra excelentnosti nadnárodného významu a jeho vedecký manažment v zmysle najlepšej zahraničnej praxe.
  • Realizácia pilotnej fázy excelentného výskumu v rámci zriadeného výskumného centra.

Výstupy projektu

  • Úloha vaskulárneho endoteliálneho rastového faktoru v rozvoji diabetickej retinopatie, Priščáková, P., Gbelcová, H., Krajčíová, Ľ., Oravcová, L., Gašparová, I., Minárik, G., Böhmer, D., Repiská, V., Čerpajme z minulosti, ktorá nás navedie na budúcnosť, ISBN 978-80-89747-06-1. – Bratislava: Proprint, 2015
  • Diabetická retinopatia a jej genetické pozadie, Priščáková, P., Repiská, V., Hojsíková, I., Trendy v biomedicínskom výskume 2015, ISBN 978-80-971042-4-5
  • Doba laboratórna, Pavlíková, G.,  Tomášová, R., Tomka, M., Hojsíková, I., Newslab, 2015; roč. 2(1): 5–6
  • Odysea čítania DNA, Tomášová, R., Pavlíková, G., Tomka, M., Hojsíková, I., Newslab, 2015; roč. 2(1): 7–10
  • Izolácia a uchovávanie DNA, Pavlíková G., Tomášová, R., Tomka, M., Hojsíková, I., labMED 04/15
  • Genetické a environmentálne faktory vplývajúce na rozvoj diabetickej retinopatie, Prisčáková, P., Gbelcová, H., Krajčiová, Ľ., Hojsíková, I., Repiská, V., Priemyselná toxikológia 2015 [elektronický zdroj]. – ISBN 978-80-227-4377-8. – Bratislava : STU, 2015. – S. 223

Aktivity projektu

  • Vytvorenie organizačných štruktúr, stratégií a vedeckého manažmentu centra.
  • Efektívna realizácia pilotnej fázy spoločného excelentného výskumu:
    • Zriadiť a prevádzkovať rozsiahlu biobanku so vzorkami od 5000 pacientov s cukrovkou na účely výskumu v rámci projektu (Partner 1).
    • Vypracovať efektívny postup genetickej analýzy zameranej na identifikáciu genomických zmien asociovaných so špecifickými formami diabetickej retinopatie – pilotná štúdia (Partner 3/Partner 1).
    • S cieľom identifikovať potenciálne fenotypovo-genotypové korelácie realizovať haplotypovú analýzu mitochondriálnej DNA u definovaných skupín pacientov – pilotná štúdia (Partner 3).
    • Vyvíjať analytické metódy nad heterogénnymi dátovými zdrojmi zdravotných údajov s cieľom podpory komplexného manažmentu zdravotného stavu pacienta (Partner 2/Partner 4).

Vytvoriť metabolické glukózovo-inzulínové modely vedúce k lepšiemu pochopeniu mechanizmov vývoja a predikcie ochorení (Partner 4).

Publicita projektu

O cieľoch projektu a jeho význame sme hovorili laickej aj odbornej verejnosti na našich podujatiach:

Verejné obstarávanie

Partneri

Prijímateľ: Novartis Slovakia

Partneri:

  • MEDIREX GROUP ACADEMY
  • ANEXT
  • Univerzita Komenského v Bratislave
  • Slovenská technická univerzita v Bratislave