Centrum výskumu závažných ochorení a ich komplikácií

Nezisková organizácia MGA je súčasťou konzorcia partnerov, ktorí spoločne realizujú biomedicínsky výskum. Ten sa zameriava na  identifikáciu genetických determinantov závažných ochorení. V tomto prípade konkrétne na hľadanie súvislostí medzi genetickými zmenami a súvislosťami vzniku retinopatie u pacientov s cukrovkou. V rámci projektu bola vytvorená organizačná, personálna a prístrojová infraštruktúra, umožňujúca realizáciu plánovaných výskumných úloh. Úlohou MGA bolo vytvorenie funkčnej biobanky DNA vzoriek pacientov s cukrovkou, u ktorých bola diagnostikovaná diabetická retinopatia, na základe realizovaného skríningového diabetologického a oftalmologického vyšetrenia.

„V projekte sme sa presvedčili o tom, že jedine multidisciplinárne orientovaný vedecký tím riešiteľov má v súčasnosti možnosť realizovať komplexný biomedicínsky výskum využívajúci najmodernejšie klinické, laboratórne a informačno-technologické metódy. Vytvorená informačná databáza klinických údajov a rozsiahla biobanka s tisíckami biologických vzoriek umožňuje plánovať ďalšie vedeckovýskumné projekty, ktoré majú potenciál priniesť globálne využiteľné nové poznatky v oblasti výskumu závažných zdravotných komplikácií sprevádzajúcich cukrovku, špecificky diabetických retinopatií. Úspešne realizované analýzy na pilotných vzorkách dávajú do budúcnosti dobrý predpoklad možnej identifikácie nových biomarkerov týchto závažných komplikácií využiteľných v rutinnej klinickej diagnostike a prognostike.“

RNDr. Gabriel Minárik, PhD., koordinátor projektu

Civilizačné ochorenia sú najčastejšou príčinou predčasnej smrti v rozvinutom svete. Špičkové zahraničné vedeckovýskumné pracoviská intenzívne pracujú na získaní čo najdetailnejších informácií o príčinách vzniku a rozvoja týchto ochorení a ich závažných komplikácií. V súčasnosti vidíme extrémny rozvoj metód analýzy genetických determinantov takýchto ochorení a ich využití v klinickej praxi. Ich identifikácia je však zviazaná s ich validáciou, na ktorú je nevyhnutné využitie nielen biologických, ale aj informačno-technologických metód a nástrojov. Predpokladom je však detailná klinická charakterizácia ochorenia u pacientov, pretože bez nich nie je možné kvôli heterogenite týchto ochorení v súčasnosti uvažovať o identifikácii nových diagnosticky, prognosticky či terapeuticky využiteľných biomarkerov. Z toho vyplýva nevyhnutnosť realizácie výskumu v tejto oblasti len v multidisciplinárnom nastavení s využitím najmodernejších laboratórnych a IKT metód.

V rámci projektu vzniklo konzorcium, ktoré dokázalo efektívne naplniť komplexnú klinickú informačnú databázu s detailnými fenotypovými parametrami asociovanými s priebehom diabetu a výskytom diabetickej retinopatie. Bola vytvorená rozsiahla biobanka so vzorkami od viac ako 4000 pacientov, umožňujúca základný výskum v tejto oblasti. Boli úspešne realizované pilotné analýzy zamerané na implementáciu metód molekulárnej genetiky a genomického sekvenovania s cieľom identifikácie genetických determinantov, ktoré by mohli mať prognostickú a/alebo prediktívnu hodnotu u pacientov s cukrovkou vo vzťahu k vzniku a rozvoju diabetickej retinopatie. Zároveň prostredníctvom použitých informačných technológií v oblasti spracovania heterogénnych dátových zdrojov bolo možné využiť získané zdravotné údaje s cieľom podpory komplexného manažmentu zdravotného stavu pacienta a vytvoriť metabolické glukózovo-inzulínové modely vedúce k lepšiemu pochopeniu mechanizmov vývoja a predikcie skúmaných ochorení.