Zavedenie rozšíreného skríningu detských metabolických porúch
Bratislava, 29. novembra 2011 – Novou aktivitou, ktorá nadväzuje na spoluprácu MEDIREX GROUP v rámci vzdelávacích aktivít neziskovej organizácie MEDIREX GROUP ACADEMY n.o., s univerzitami, je implementácia výsledkov výskumného projektu ELMA (Experimentálne Laboratórium pre Metabolické Analýzy) do praxe prostredníctvom skúseností laboratórií Medirex, a.s..
Cieľom projektu, ktorý realizuje Chemický ústav Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského (PriF UK), je vyplniť medzeru v diagnostických technikách pri vyšetrení detských metabolických porúch (DMP) na Slovensku. Po zavedení tohto skríningového vyšetrenia do praxe, bude každý novorodenec vyšetrený na 10 najčastejšie vyskytujúcich sa DMP namiesto dnešnej jednej. Výrazne sa tak zvýši šanca na prežitie a kvalitný život pre približne 35 až 40 novorodencov ročne, čo je pravdepodobný počet pozitívnych prípadov na Slovensku.
„Mnohé detské metabolické poruchy sú veľmi ľahko liečiteľné, ak sa zistia hneď v prvých dňoch po narodení. Niekedy stačí iba cielená diéta a dieťa, ktoré by inak neprospievalo, má rovnakú kvalitu života ako zdravé dieťa. Mnohé DMP navyše pri neskorej diagnóze spôsobujú úmrtie novorodencov. V súčasnosti máme klasifikovaných cca 2 000 typov týchto porúch a ich počet narastá v súvislosti s presnejšou diagnostikou. V porovnaní so zahraničím vyšetrujeme dnes u nás len 1 typ (fenylketonúria) týchto porúch. Preto sme sa rozhodli realizovať projekt Laboratórium ELMA financovaný zo štrukturálnych fondov v rámci Operačného programu Výskum a Vývoj. Z poskytnutých finančných prostriedkov sme zriadili analytické laboratórium vybavené tandemovou technológiou. Laboratórium ELMA je súčasťou Chemického ústavu na Prírodovedeckej fakulte UK v Bratislave”, hovorí doc. RNDr. Ivan Ostrovský, CSc., riaditeľ Chemického ústavu na Prírodovedeckej fakulte UK v Bratislave a prorektor pre rozvoj Univerzity Komenského.
Od marca 2011 ponúka Laboratórium ELMA spoluprácu s klinickými pracoviskami tak, aby si v reálnej praxi overili a validovali pripravené metódy, a zároveň už poskytli aj pomoc pri diagnostike DMP. V súčasnosti spolupracuje s klinikami v Bratislave, Martine, Banskej Bystrici a s ďalšími pracoviskami (ambulancie, novorodenecké oddelenia, pôrodnice) v Žiline a Košiciach. Do dnešného dňa vyšetrili takmer 2200 novorodencov. Včasná diagnostika s využitím tandemovej technológie do dnešného dňa zachytila 2 pozitívne prípady. Vďaka veľkému počtu vyšetrených detí už dnes pracovníci laboratória vedia kalibrovať hodnoty výsledkov, ktoré sú typické pre slovenskú populáciu, a tak poskytnúť relevantné výsledky lekárom.
„S Prírodovedeckou fakultou Univerzity Komenského máme už dlhodobú spoluprácu v oblasti vzdelávania diplomantov a v minulom roku sme prvýkrát aj finančne ocenili dve vybrané diplomové práce. Radi sme preto prijali túto novú možnosť spolupráce. Naším spoločným cieľom je prostredníctvom spojenia pracovísk zaviesť testované vyšetrenia do praxe. Týmito novými aktivitami opäť potvrdzujeme platnosť vízie vzdelávacieho projektu a neziskovej organizácie MEDIREX GROUP ACADEMY n.o. - a to prepojiť poznatky z vedy a výskumu do praxe s cieľom ponúkať slovenským pacientom modernú a kvalitnú diagnostiku,“ dopĺňa MUDr. Radoslav Bardún, generálny manažér skupiny MEDIREX GROUP.